MBL mangel

Som jeg før har nævnt, så har Hjalte på 3 år, svær MBL-mangel. Det betyder at hans MBL-tal ligger under 150, hvor det normale er 1200 eller derover.
For bedre at kunne forklare hvad vi oplever i hverdagen, følger her en Copy/paste fra de kloge mennesker i MBL-foreningen. Deres forklaring på hvad MBL-mangel er for noget, er simpelthen så præcis og så rammende:

HVAD ER MBL-MANGEL

MBL betyder Mannose Bindende Lektin. MBL er et protein, som immunforsvaret bruger som den første ”detektiv”, der opdager, at der er trængt mikroorganismer (fx virus eller bakterier) ind i kroppen. Så når man mangler MBL, opdager kroppen først angrebet en del senere end hos raske. Men den skal nok opdage det, for der er også andre back-up systemer, der fungerer som detektiver, men MBL er det der som regel opdager angrebet først.

Når kroppen først opdager angrebet lidt forsinket, får mikroorganismerne en længere frist, hvor de når at formere sig og etablere sig, før kroppens modangreb kommer igang. Vi udsættes jo alle for rigtig mange angreb af mikroorganismer hver eneste dag. Hos raske opdages angrebene med det samme, og kroppen når ofte at få nedkæmpet angrebet, inden man overhovedet har fået de første sygdomssymptomer.

Så raske mærker ikke alle de daglige angreb man bliver udsat for. Hos mennesker med MBL-mangel, kommer kroppen for sent igang med modangreb, så mikroorganismerne når at formere sig mere, og man når at få symptomer og ofte endda være syg et stykke tid, inden kroppen får nedkæmpet angrebet. På den måde er det ofte de samme ”ufarlige” infektioner, som forkølelse og influenza, som alle andre mennesker får – mennesker med MBL-mangel får bare flere af dem.

SYMPTOMER

• Hovedsymptomet hos mennesker med MBL-mangel er unormalt mange infektioner. Der er forskellige definitioner på, hvor mange ”unormalt mange"  er, og det afhænger også af alderen. Nogen steder defineres det som over 5 antibiotika-krævende infektioner årligt, nogle steder defineres det som
• Mange luftvejsinfektioner. Især øvre luftvejsinfektioner som forkølelse og halsbetændelse er hyppigt hos mennesker med MBL-mangel. Ved gentagne halsbetændelser kan det være en god ide at finde en fast øre-næse-hals-læge. Øre-næse-hals-lægen kommer dermed til at kende ens historie og forløb, og kan på den baggrund vurdere om det er nødvendigt at fjerne mandlerne. Man behøver ikke en henvisning fra egen læge, for at henvende sig hos en øre-næse-hals-læge.
• Mellemørebetændelser. Mennesker med MBL-mangel kan lide af gentagne mellemørebetændelser, som kan være meget smertefulde. Det varierer fra person til person om det vil være nødvendigt at få lagt dræn, og her er det igen godt at finde en fast øre-næse-hals-læge, som man henvender sig hos hver gang der opstår en mellemørebetændelse. Hos små børn uden sprog kan det være svært at opdage en mellemørebetændelse. Men ofte vil barnet græde meget, tage sig til øret og have svært ved at sove. Nogengange kan man også se det ved, at der flyder væske ud af øret.
• Falsk strubehoste. En virusinfektion der mest ses hos børn, og som giver en tør gøende hoste (der lyder lidt som en gøende sæl). Hosten bliver ofte værre, når barnet ligger ned. Det er vigtigt at kontakte en læge ved symptomer på falsk strubehoste.
• Hudinfektioner. Det ses hyppigt, at mennesker med MBL-mangel får hudinfektioner – både i form af bakterieinfektioner med knopper, eller i form af svampeinfektioner med rødme og svie/kløe.
• Astmatisk bronkitis. Nogle mennesker med MBL-mangel udvikler også astmatisk bronkitis, som giver en tung hvæsende vejrtrækning. Dette skal undersøges af en læge.
• Hyppige og længerevarende feberperioder. Selv om man ikke har en infektion, kan man godt få feber i kortere eller længere tid. Her er det dog meget vigtigt at få en læge til at forvisse sig om at feberen ikke skyldes en infektion.
• Problemer med afføringen. Mange mennesker med MBL-mangel har enten diarre eller forstoppelse, eller det veksler mellem de to yderpunkter. Det hyppigste er at have diarre.
• Ledsmerter. Nogle mennesker med MBL-mangel lider af periodevise ledsmerter, dvs. smerter i fx knæ, ankler, skuldre, albuer eller fingre. Det kan være svært at vide om et lille barn uden sprog har ledsmerter, men som hovedregel kan man se det på at barnet ikke ønsker at gå særlig langt, eller at lege vildt.
• Periodevis dårlig trivsel. Med dårlig trivsel menes, at man taber sig eller i et barns tilfælde at det ikke tager på i vægt som det skal, eller ikke vokser som det skal. Det er vigtigt at få en læge til at følge et barn, der ikke tager på.

Man behøver ikke have alle de nævnte symptomer, selvom man har MBL-mangel. Mange har kun nogle af dem.

PROGNOSE

Fremtiden er umulig at spå om. Man bliver bare nødt til at vente og se, selvom det er nervepirrende. Der er stor forskel på mennesker med MBL-mangel, afhængigt af om de har fejlen på et eller begge gener, om de har andre immundefekter, og så lige de wildcards man slet ikke kender endnu. Nogen mennesker med MBL-mangel har kun lidt flere småinfektioner end raske, som fx forkølelser og halsbetændelser. Enkelte mennesker med MBL-mangel har mange flere alvorligere indlæggelseskrævende infektioner, som fx lungebetændelser og nyrebækkenbetændelser. Imellem disse to yderpunker findes en stor gråskala, med mennesker med alle mulige grader af sygdommen. De fleste, næsten alle, oplever et forløb med hyppige infektioner som små, kun enkelte alvorlige, og er raske til at følge normal skolegang inden 5-8 års alderen.

GENETIK

MBL-mangel er et resultat af en genetisk (arvelig) fejl på kromosom nr. 10. Vi er alle lavet udfra 2 sæt kromosomer – et fra vores mor og et fra vores far. Nogle har MBL-fejlen på begge kromosomer – dem kalder man homozygote. De har oftest et MBL-tal i nærheden af 0 – måske op til 20. Nogen med MBL-mangel har kun fejlen på det ene af deres kromosomer – de kaldes heterozygote. Deres MBL-tal kan ligge fra ca. 50-500. Hos heterozygote afhænger sværhedsgraden af sygdommen af, hvordan det ”raske” gen fungerer. Kromosomet uden MBL-fejlen kan både fungere rigtig fint eller det kan være ”dovent” som man kalder det, hvor det ikke producerer så meget MBL, som et raskt gen ellers burde. Derfor kan MBL-tallet hos heterozygote ligge så forskelligt. Tallet kan svinge lidt, afhængig om man har en infektion på tidspunktet blodprøven blev taget – eller ej.

Hvad betyder dette for Hjalte?:

Hjalte havde sin første infektion da han var 9 dage gammel. Han havde ikke engang fået sit CPR-nummer endnu, og det voldte nogen problemer for lægen dengang. Hjalte er født ved planlagt hjemmefødsel og derfor fik han sit CPR-nummer, senere end andre børn. Dengang var det en svampeinfektion i huden, der hvor bleen rørte ham i lysken. Dengang havde vi ingen anelse om at det ville være startskuddet til en endeløs række af infektioner og sygedage. 

I dagligdagen døjer Hjalte med kronisk diarré, hyppigt feber (flere gange ugentlig), ledsmerter i ben, ryg og nakke, astma, uforklarlige mavesmerter, tendens til væske på mellemøret, der er grunden til at Hjalte er langt bagud med sin sproglige udvikling og endelig; alvorlig mistrivsel, der her betyder at Hjalte ikke tager på i vægt, ikke vokser som han skal og i perioder, taber sig voldsomt i forhold til hans størrelse. 

I denne uge, har Hjalte været i børnehave alle 5 dage. Det er første gang det er sket, siden han startede 1. dec. Vi er virkelig overraskede, men også ovenud lykkelige for denne forbedring. Vi ved desværre også at det kan blive i morgen, vi skal gøre brug af den 'åbne indlæggelse', Hjalte har haft på børneafdelingen, siden starten af februar. 

Som MBL familie, lærer man altid at være beredt. Vi planlægger ikke langt frem i tiden, for vi ved aldrig hvornår Hjalte er syg igen.

God weekend og godt helbred til alle der måtte følge med :-)

Michelle